Các tổn thương của mô mềm và da đầu mặt cổ (phần 1): da, tổ chức dưới da và tổn thương chứa mỡ.

Hình 1. CT + C (A) cho thấy da ở bên trái cổ dầy nhẹ, mô mỡ dưới da dầy rõ với sự nổi bật của các tiểu tĩnh mạch, mao mạch và bạch huyết bị giãn, dầy cơ da cổ (mũi tên), tất cả do viêm cấp tuyến nước bọt dưới hàm trái (S). CT + C (B) ở một bệnh nhân khác cho thấy thay đổi của viêm mô tế bào ở tam giác dưới hàm phải. Hơn nữa, có một ổ áp xe với vòng ngấm thuốc sáng. Ổ áp xe đẩy tuyến dưới hàm ra sau.

(CT + C: CT tiêm thuốc cản quang)

 

Hình 2. CT + C cho thấy dầy da và mô dưới da gáy bên trái, tất cả do viêm mô tế bào từ nhiễm khuẩn da.

(CT + C: CT tiêm thuốc cản quang)

 

 

Hình 3. CT cho thấy một khối mật độ mô mềm ở mô dưới da vùng mặt trái biểu hiện khối máu tụ. Cũng có thay đổi mật độ mô ở lân cận do phù. Trong xoang hàm trái có dịch đặc. Bệnh nhân này bị ngã và phát triển khối máu tụ và phù mặt trái kèm chảy máu ngách mũi trái.

 

 

1. Sẹo (scar)

Sẹo hình thành bất cứ khi nào có loét hoặc rách da. Sẹo thường phản ánh cách thức lành lại; do đó, một sẹo có thể phẳng, phì đại, hoặc teo. Nó cũng có thể rắn chắc hoặc cứng là kết quả của tăng sinh keo. Các phần phụ của da và các lớp của da thường biến mất trong mô nền sẹo. Trên hình ảnh chẩn đoán, sẹo có thể rất biến đổi về hình thức. Sẹo phẳng thông thường có thể không thấy rõ, cho nên manh mối của đường phẫu thuật chỉ là một nếp gấp của da. Ngược lại, có thể thấy dầy da rõ, thường chung với sẹo dưới da và hầu như luôn kéo dài tới lớp cơ (Hình 4).

 

Hình 4. CT + C ở bệnh nhân được mổ cổ trái. Lưu ý đường sẹo mảnh (mũi tên) và xơ hóa trong mô dưới da. Có phù ít ở mô dưới da lân cận.

    

 

2. Sẹo phì đại (hypertrophic scar)

Sẹo phì đại thường phát triển khi các bờ vết thương lành lại dưới sức căng. Các đặc điểm lâm sàng phân biệt sẹo phì đại với sẹo lồi (keloid) gồm có sẹo phì đại vẫn còn giới hạn trong đường sẹo ban đầu và thường phẳng hoặc thoái triển tự phát. Về mặt mô học chúng không có các bó keo bị sụn kính hóa, có ít hoặc không có chất nền keo. Nguyên bào sợi và u hạt có nhiều. Giống sẹo lồi, các tổn thương này có thành phần nước nhiều hơn sẹo thường và da, cho dù thành phần nước giảm đi theo thời gian [1]. Trong khi phân biệt với sẹo lồi có thể khó trên CT, nghiên cứu MRI mô cắt bỏ cho thấy cường độ tín hiệu T1 của sẹo phì đại có xu hướng tiến tới mức bình thường trong 1 đến 2 năm, không giống sẹo lồi cần tới 10 năm thì cường độ tín hiệu T1 mới trở về bình thường [1]. Điều trị sẹo phì đại giống sẹo lồi, nhưng chỉ 10% tái phát.

 

3. Sẹo lồi (keloid)

Sẹo lồi là sự quá phát lành tính của mô sẹo chân bì, thường phát triển sau chấn thương khu trú, mặc dù đôi khi chấn thương không thể nhận ra. Sự phát triển của chúng có thể tăng nhanh do dậy thì hoặc có thai. Sẹo lồi xảy ra ở nữ nhiều hơn nam một chút, chủ yếu giữa lứa tuổi 10 và 30, có thể do tỉ lệ chấn thương và chứng cá ở lứa tuổi này cao [2].

Khoảng 70% sẹo lồi sau phẫu thuật phát triển trong vòng 6 tháng sau phẫu thuật, nhưng có tới 17% có thể xuất hiện muộn sau một năm hoặc hơn. Phần lớn sẹo lồi chỉ có ý nghĩa thẩm mỹ, mặc dù một số có thể phối hợp với ngứa, đau, và/hoặc dị cảm. Mặc dù các bờ của chúng thường phân ranh giới rõ, nhưng có xu hướng không đều. Các sẹo lồi thường phát triển ra ngoài từ mô nền sẹo gốc và kéo dài vào mô lân cận.

Về hình ảnh, chúng là các khối mô mềm to lồi ra khỏi mặt da (Hình 5). Chúng có thể thâm nhiễm dưới da, thường liên quan đến phẫu thuật từ trước hơn là trực tiếp do sẹo lồi. Về mặt mô học, các sẹo lồi bao gồm các bó sợi keo kính hóa hoặc ái toan, thường phối hợp với nhiều chất nền nhầy. Điều trị sẹo lồi gồm các phương pháp cắt bỏ, xạ trị và tiêm corticoid, mặc dù có tới 63% tái phát sau điều trị [2].

 

 

Hình 5. CT + C ở lớp trên (A) và dưới (B) cho thấy một sẹo lồi khổng lồ ở bên phải cổ. Mặc dù có một chút lan rộng dưới da dọc theo vết sẹo, phần lớn khối nằm ở bề mặt da. Một sẹo lồi thứ hai nhỏ hơn ở bên trái cổ (mũi tên). Tình cờ thấy một hạch phản ứng ở mức I.

 

4. U nang biểu bì (epidermoid cyst)

U nang biểu bì (epidermoid cyst) – thường bị dùng thuật ngữ sai là u nang bã (sebaceous cyst) – là kết quả của sự tăng sinh các tế bào bề mặt biểu bì trong chân bì. Lớp lót của nhiều u nang không chấn thương được cho là có nguồn gốc phễu nang, bởi vì các u nang này thường phát triển do tắc các nang bã chân lông. Các nguyên nhân ít phổ biến hơn bao gồm sự cấy của các tế bào biểu bì vào chân bì sau chấn thương xuyên và bẫy các tế bào biểu bì dọc theo các đường của mặt phẳng hợp nhất thời kỳ phôi. Các nang này hiếm ở trẻ con nhưng phổ biến ở người lớn, và các bệnh nhân với hội chứng nơvi tế bào đáy (basal cell nevoid syndrome) có thể có nhiều tổn thương. Về mặt hình ảnh, các nang hình bầu dục, với một vành không thâm nhiễm. Mặt nông của nang thường chạm tới mặt sâu của da, và nang thường chứa đầy chất dịch nhầy và các vôi hóa loạn dưỡng rải rác (Hình 6).

Các nang thường phát triển chậm, khối không đau làm gồ da và thường có chấm trung tâm biểu hiện lỗ bít của nang bã chân lông. Các nang thường chứa chất sừng vàng-trắng như pho mát. Chúng có thể bị nhiễm khuẩn; không phổ biến, chúng có thể vỡ gây phản ứng ngoại lai [3].

Chẩn đoán phân biệt gồm nang lông của da đầu và mặt, phức hợp nang mỡ [4]. Các nang mỡ (steatocyst) thường bị nhầm với nang biểu bì, mặc dù nang mỡ có thể phân biệt được bởi chúng chứa dịch nhớt như dầu, mầu vàng.

 

 

Hình 6. CT + C (A) cho thấy một nang giới hạn rõ ở mô dưới da gáy bên phải tiếp giáp mặt sâu của da. CT + C (B và C) ở hai bệnh nhân khác nhau thấy vôi hóa rải rác trong nang. Tất cả các bệnh nhân này có u nang biểu bì. CT + C (D) ở một bệnh nhân khác cho thấy nang nhiễm khuẩn ở bên trái gáy. Lưu ý bờ sau của nang dầy và ngấm thuốc. Trên lâm sàng, người ta chọc thấy mủ trong nang.

 

5. Pilomatrixoma (khối u dưới da cứng như đá)

Pilomatrixoma, hay u biểu mô canxi hóa của Malherbe, là một khối u lành tính ít gặp có nguồn gốc nang lông. Các khối u này hay xảy ra ở các vùng có tóc, một nửa các khối u được báo cáo nằm ở vùng đầu và cổ. Phần lớn bệnh nhân có tuổi ở hai thập niên đầu của cuộc đời; tuy nhiên, có một đỉnh thứ hai ở các bệnh nhân nhiều tuổi hơn.

Về mô bệnh học, có các chất nền lông – giống các tế bào dạng đáy và các tế bào bóng, nó có vùng trung tâm không ngấm mầu biểu hiện dấu vết của các nhân đã mất. Vôi hóa trong tế bào và chất liên kết được báo cáo trong 70% các ca.

Bệnh nhân điển hình có một khối rắn chắc, không triệu chứng, nằm nông trong chân bì hoặc trong mỡ dưới da với sự tiếp giáp với chân bì. Lớp da phủ thường đổi mầu phớt đỏ-xanh nhạt. Mặc dù các khối này thường phát triển chậm (nhiều tháng tới nhiều năm), nên cắt bỏ để tránh phản ứng ngoại lai phối hợp với viêm, cuối cùng hình thành sẹo. Cắt bỏ hoàn toàn là khỏi. Có nhiều khối chiếm 2 đến 3,5% các trường hợp được báo cáo phối hợp với các bệnh và hội chứng hiếm: hội chứng Gardner, loạn dưỡng cơ, sarcoidosis. Trường hợp có tính chất gia đình, hiếm xảy ra không liên quan đến các hội chứng khác cũng đã được báo cáo [5].

Trên CT, tổn thương là một khối không thâm nhiễm trong mỡ dưới da với mức độ canxi hóa biến đổi. Không ngấm thuốc cản quang iốt. Bờ khối u không phân tách được với biểu bì; do đó, khối có vẻ liên tục với da phủ. Không có sự lan rộng vào lớp cơ bên dưới (Hình 7). Pilomatrixoma có hình thái biến đổi trên MRI, cường độ tín hiệu trung gian tới hơi tăng trên T1W, cường độ hơi thấp tới tăng nhẹ trên T2W. Một báo cáo gợi ý các dải tăng cường độ tín hiệu trên T2 kéo dài từ ngoại vi tới trung tâm có thể biểu hiện các lá đáy được phát hiện trong mô học [6]. Khối không nổi rõ sau tiêm thuốc đối quang từ gadolinium. Về siêu âm, tổn thương này có ranh giới rõ với viền giảm âm, trung tâm tăng âm điển hình; hay có các bóng cản âm phía sau do vôi hóa [7].

Chẩn đoán phân biệt gồm sebaceous cyst, phản ứng dị vật, máu tụ vôi hóa, u tế bào khổng lồ, u sụn (chondroma), nang dạng da (dermoid cyst), u vàng xơ (fibroxanthoma) thoái hóa, di căn xương, u xương trong da (osteoma cutis).

Một biến thể ác tính rất hiếm của pilomatrixoma là pilomatrix carcinoma, đặc trưng bằng xâm lấn cơ và mạch máu cũng như tái phát khu trú sau cắt bỏ. Di căn xa không phổ biến nhưng cũng được báo cáo. Chẩn đoán phân biệt ác tính gồm ung thư biểu mô tế bào đáy (basal cell carcinoma), matricoma (tạm dịch là u chất nền) và di căn [5]. Các khối u nang lông tăng sinh (trichilemmal tumor) có thể có hình ảnh giống pilomatrixoma xâm lấn [4].

 

Hình 7. CT + C cho thấy khối dạng nang trong mô dưới da mặt, ranh giới rõ, vôi hóa rải rác. Khối có bờ rộng tiếp giáp mặt sâu của da. Lưu ý hình này giống epidermoid cyst.

 

6. Ung thư biểu mô tế bào đáy (Basal cell carcinoma)

UTBM tế bào đáy là loại phổ biến nhất của ung thư biểu mô da. Nó ít khi xảy ra ở người da đen và người da vàng. Tỷ lệ mắc tăng với các cá thể có lông tóc và da sáng mầu, không thể rám nắng, phơi nắng quá dài. Hơn nữa, những bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào đáy có nguy cơ mắc bệnh ác tính liên quan đến tia tử ngoại, u hắc tố gấp ba lần quần thể người bình thường [8]. Các UTBM tế bào đáy có xu thế xảy ra ở vùng giữa của mặt. Về tiên lượng, các khối u này có xu hướng xâm lấn hơn u tế bào đáy ở các vùng khác của đầu và cổ [2].

Loại mô học là yếu tố tiên lượng quan trọng, chỉ sau vị trí u. Nói chung, các u tế bào đáy hiếm khi di căn (0,1%) nhưng các khối u có sự biệt hóa vẩy và dạng tuyến ở vùng mắt có tỷ lệ di căn cao nhất. Có thể xảy ra các loại di căn mạch máu, bạch mạch, và thần kinh ngoại vi, và một khi di căn xảy ra thì thời gian sống sót trung bình chỉ từ 1 đến 2 năm. Phân tích mô học thấy rằng các UTBM tế bào đáy phát triển vào chân bì (dermis) dưới dạng các dây, các dải, và các mảng tế bào nhỏ dạng đáy ; hoại tử ở trung tâm tiểu thùy không phải là hiếm [9].  Phẫu thuật là điều trị được lựa chọn [2].

Trên hình ảnh chẩn đoán, các UTBM tế bào đáy có hình thái đa dạng, phụ thuộc vào kích thước của khối u lúc chẩn đoán. Khi nhỏ, chúng là các khối mô mềm trong lớp da, thường có sự mở rộng sâu vào trong mô dưới da (Hình 8). Khi lớn, chúng xuất hiện như các khối mô mềm thâm nhiễm sâu. UTBM tế bào đáy và tế bào vẩy có thể khó phân biệt bằng hình ảnh, mặc dù các dấu hiệu thứ phát như hạch to thiên về khối u tế bào vẩy.

Hội chứng nơvi tế bào đáy (hội chứng Gorlin, hội chứng Gorlin-Goltz) là các rối loạn di truyền nhiễm sắc thể thân trội ở các bệnh nhân phát triển nhiều UTBM tế bào đáy (đặc biệt ở lứa tuổi trẻ), odontogenic keratocyst (u nang sừng tạo răng), nốt lõm gan bàn tay và gan bàn chân, vôi hóa màng cứng và liềm não, dị dạng bộ xương. Các chứng bệnh khác ở các bệnh nhân tương đối trẻ phát triển UTBM tế bào đáy gồm bệnh khô da nhiễm sắc tố (xeroderma pigmentosum, bệnh Kaposi) và nơ vi bã đậu (nevus sebaceus).

 

Hình 8. CT + C cho thấy một khối ở trong lớp da gáy bên trái. Bờ sâu của khối không gọn ở một vài chỗ. Bệnh nhân có UTBM tế bào đáy.

 

 

7. Ung thư biểu mô tế bào vảy của da (Squamous Cell Carcinoma)

UTBM tế bào vẩy của da hay xảy ra ở đầu và cổ. Phần lớn khối u xảy ra ở vào thập niên thứ 6 và thứ 7 của cuộc đời. Những khối u này có thể phát triển do đột biến mới hoặc từ những tổn thương có từ trước như chứng dày sừng quang hóa (actinic keratosis) hoặc UTBM tế bào vảy tại chỗ (bệnh Bowen). Có tỉ lệ cao phát sinh bệnh UTBM tế bào vảy ở những bệnh nhân bị bệnh da di truyền như bạch tạng da-mắt hoặc bệnh khô da nhiễm sắc tố [2]. Nam bị bệnh nhiều hơn nữ (2:1), phần lớn khối u loại này xuất hiện ở thập kỷ thứ sáu hoặc thứ bảy của cuộc đời. Về mô học, đó là u của các tế bào sừng ở bề mặt thượng bì hoặc ở trong biểu mô của các cấu trúc phụ [của da]. Điển hình các khối u loại này đâm xuyên mạng lưới chân bì. Tỉ lệ phát sinh di căn từ 5% đến 30%. Phần lớn các nhà nghiên cứu tin rằng tiên lượng của u không liên quan đến bậc mô học; tuy vậy, độ sâu của u xâm lấn và diện tích bề mặt giữa u và mô nền có thể liên quan đến tỉ lệ phát sinh di căn. Khi UTBM tế bào vảy của da đã di căn thì tiên lượng xấu, 53% bệnh nhân chết vì bệnh này trong 5 năm [2].

 

8. Melanoma

U hắc tố (melanoma) là khối u rất ác tính của các tế bào biểu bì tạo hắc tố có nguồn gốc từ mào thần kinh. Yếu tố chủ yếu phối hợp với sự phát triển của melanoma là phơi nhiễm quá độ với tia tử ngoại, vì vậy các bệnh nhân với nơvi lành tính (tế bào hắc tố), tàn nhang, nơvi loạn sản có nguy cơ tăng cao ba lần hoặc hơn. Chụp lấp lánh bạch mạch (lymphoscintigraphy)  cung cấp thông tin hữu ích trong xác định các đường dẫn lưu và gợi ý các hạch hầu như chắc chắn là nơi lắng đọng di căn. Khoảng 1/4 melanoma mọc dưới da vùng trên đòn ; vị trí phổ biến thứ hai là dưới da đầu (36%); mặt (22%), tai (14%) [10].

Nhiều nghiên cứu đã cho thấy nữ có tiên lượng tốt hơn nam, rất có thể do phát hiện và điều trị sớm. Tăng khả năng tiến triển bệnh hắc tố liên quan đến việc mang thai và thay thế hóc môn gần đây đã được bác bỏ [11]. Các yếu tố liên quan đến cải thiện thời gian sống sót bao gồm tuổi dưới 60 và các tổn thương mỏng ít xâm lấn [12]. Tỷ lệ sống sót 10 năm là 70% ở nam giới, 90% ở nữ giới đã được báo cáo, nhưng phần lớn các nghiên cứu báo cáo là 70% sống sót sau 5 năm [12,13]. Khoảng 15% bệnh nhân chết vì u hắc tố của họ, 5% u hắc tố di căn thoát khỏi tái phát trong phần đời còn lại của họ [14]. Melanoma của niêm mạc được bàn luận ở phần khác.

 

9. U tế bào Merkel (Merkel cell tumor)

U tế bào Merkel (trabecular carcinoma, cutaneous small cell undifferentiated carcinoma, primary neuroendocrine carcinoma) là một khối u không biệt hóa của da, ở người lớn tuổi có thể giả UTBM tế bào đáy về lâm sàng. Bệnh nhân điển hình là người da trắng trên 50 tuổi [15]. Giống melanoma, nó có thể có nguồn gốc từ mào thần kinh. Khoảng 25% cũng phát triển UTBM tế bào vảy ở cùng một vùng, hoặc phân cách hoặc rải rác trong chính khối u tế bào Merkel [9]. Vùng đầu và cổ chiếm 2/3 các trường hợp, các chi và mông cũng là vị trí hay gặp (Hình 9) [16].

Các khối u tế bào Merkel thường được nhận ra dưới dạng nốt mọc chậm. Phần lớn bệnh nhân có tổn thương da khu trú và không có hạch bệnh lý. Tuy nhiên những khối u xâm lấn nên được phẫu thuật rộng rãi. Thời gian sống sót trung bình 29 tháng, có bằng chứng xạ trị cải thiện thời gian sống sót sau 5 năm (38% so với 27%) [16,17]. Tái phát tại chỗ xảy ra ở khoảng 1/3 bệnh nhân, di căn hạch trong 50%, di căn tạng 15% [2].

 

Hình 9. CT cho thấy khối mô mềm trong mô dưới da mặt trái. Các bờ của tổn thương không gọn, gợi ý thâm nhiễm khu trú. Bệnh nhân này có u tế bào Merkel.

 

10. Di căn da

Di căn tới da do một số khối u nguyên phát của đầu và cổ, cũng như từ phần lớn các khối u nguyên phát  dưới xương đòn [18-27]. Trong tất cả các trường hợp, di căn mang tiên lượng phối hợp rất xấu. Về hình ảnh, các khối mô mềm trong da tương tự với UTBM tế bào đáy và tế bào vẩy (Hình 10). Di căn cấy vào đường rạch khối u ác tính cũng đã được báo cáo.

 

Hình 10. CT + C cho thấy khối trong da gáy. Bờ của khối không gọn. Đây là di căn da hiếm gặp từ UTBM tế bào vẩy của hầu. Chú ý thay đổi sau phẫu thuật ở vùng cổ trước phải do đường rạch da.

 

11. Hoại tử mỡ dưới da ở trẻ sơ sinh

Hoại tử mỡ dưới da ở trẻ sơ sinh là một bệnh ảnh hưởng tới trẻ sinh đủ tháng, bắt đầu vài tuần sau thời kỳ chu sinh bị biến chứng (ngạt, hít phân xu, bệnh của mẹ). Bệnh đặc trưng bởi sự xuất hiện của một hoặc nhiều khối dưới da di động, giới hạn rõ, có thể xâm lấn, không mưng mủ, ban đỏ với lớp da phủ căng. Vị trí điển hình: vai, lưng, mông, đùi, má. Cơ chế: giảm oxy máu khu trú. Các nốt của hoại tử mỡ dưới da sơ sinh có thể to ra trong vài tuần tới vài tháng rồi thường thu teo. Các biến chứng tại chỗ hiếm xảy ra gồm teo biểu bì, loét, sẹo, nhiễm khuẩn [28].

Tăng canxi máu là biến chứng nghiêm trọng nhất phối hợp với hoại tử mỡ dưới da. Bởi vì tăng caxi máu có thể xảy ra bất cứ lúc nào từ 1 đến 6 tháng sau khi tổn thương dưới da xuất hiện, những trẻ này cần được kiểm tra mức canxi máu ít nhất trong 6 tháng. Bác sỹ X quang nên kiểm soát các biến chứng thận có thể xảy ra ở trẻ do tăng canxi máu bằng siêu âm để loại trừ chứng nhiễm canxi thận (nephrocalcinosis) và sỏi thận. Các biến chứng lâm sàng khác phối hợp với tăng canxi máu gồm giảm trương lực, nôn, dễ bị kích thích [29].

Trên CT, các tổn thương hoại tử mỡ dưới da sơ sinh khu trú trong mô dưới da. Các nốt có thể xoá một phần mỡ phủ mặt nông của cơ bên dưới; tuy nhiên, cơ và lớp mỡ sâu của cơ đó bình thường. Cũng có thể là một tổn thương lan toả dưới da làm tăng tỷ trọng của mỡ mà không có khối (Hình 11).

Trên MRI, các vùng có các dải giảm tín hiệu trên cả T1 và T2W là điển hình, mặc dù có thể thấy tăng tín hiệu trên T2W. Các dấu hiệu còn dễ thấy hơn trên các chuỗi xung khử mỡ, inversion recovery (phục hồi đảo ngược), ở đó vùng bệnh có hình sáng (tăng cường độ tín hiệu) [29].

Nếu tình huống lâm sàng đòi hỏi chẩn đoán chính xác, chọc hút kim nhỏ có thể hữu ích để chẩn đoán. Lý do chọc hút chẩn đoán là để phân biệt với các bệnh yêu cầu phẫu thuật. Chẩn đoán phân biệt gồm: ung thư liên kết cơ vân (rhabdomyosarcoma), các tổn thương xơ, u máu, u xơ thần kinh, phù cứng bì trẻ sơ sinh (sclerema neonatorum) [28].

 

Hình 11. CT cho thấy khối mô mềm dưới da có phần thâm nhiễm ở hai bên má (mũi tên). Trẻ sơ sinh này có hoại tử mỡ dưới da.

 

 

12. Chứng phù cứng bì trẻ sơ sinh (Sclerema neonatorum)

Chứng phù cứng bì của trẻ sơ sinh là bệnh hiếm, đặc trưng bằng cứng lan tỏa mô mỡ dưới da. Theo đúng nghĩa như vậy nó khác biệt với các tổn thương khu trú của hoại tử mỡ dưới da trẻ sơ sinh. Phù cứng bì xuất hiện trong tuần đầu tiên sau sinh ở trẻ ốm nặng có viêm phổi, viêm phúc mạc, hoặc các nhiễm khuẩn khác hay các bệnh bẩm sinh. Trẻ đẻ non đặc biệt dễ mắc và tiên lượng nặng. Phù cứng bì có thể biểu hiện một sự rối loạn phân giải lipit [30]. Phân tích mô học cho thấy xơ hóa dưới da ở tất cả các bệnh nhân, phần lớn có viêm chân bì mạn tính, dầy biểu bì, và tăng sinh keo ở chân bì [31].

 

13. U xơ thần kinh hình đám rối (Plexiform Neurofibroma) và U xơ thần kinh da (Skin Neurofibromas)

Sự xuất hiện của u xơ thần kinh hình đám rối (plexiform neurofibroma) là đủ để đảm bảo chẩn đoán bệnh Recklinghausen cho dù không có các đốm da màu cà phê sữa.  Một tổn thương dạng đám rối có thể thấy như là một khối có nhiều mắt nhỏ hoặc hình thoi, hoặc sự to ra ngoằn ngoèo của các dây thần kinh được mô tả là “dây thần kinh khổng lồ” hoặc “bọc giun”. Ở đầu và cổ, các tổn thương này thường ở trong mô dưới da (Hình 12). Mức độ và hình thái vôi hóa khá biến đổi.

Một biểu hiện khác của bệnh u xơ thần kinh (neurofibromatosis) là sự xuất hiện của nhiều khối u xơ thần kinh trên da, thêm vào với u xơ thần kinh trong vùng đầu và cổ (Hình 13).

 

 

Hình 12. CT + C cho thấy nhiều khối chủ yếu ở bên phải cổ của bệnh nhân bị bênh u xơ thần kinh. Một vài khối có một phần nang. Thêm vào, mô dưới da mặt phải có một khối mô mềm nhiều mấu, ranh giới không rõ với vôi hóa rải rác biểu hiện một plexiform neurofibroma.

 

 

Hình 13. Coronal T1W, khử mỡ, tiêm thuốc đối quang (A) cho thấy neurofibroma hạ hầu trái nổi rõ và nhiều neurofibroma nhỏ trên da nổi rõ. Axial T2W (B) cho thấy chính neurofibroma đó ở hạ hầu và nhiều neurofibroma da. Axial T1W khử mỡ, tiêm thuốc đối quang (C) ở một bệnh nhân khác cho thấy các neurofibroma ở hố thượng đòn phải,  và ở mô mềm lưng phải, và ở phía trước cổ trái. Thêm vào, có nhiều neurofibroma da.

 

14. Độn silicon

Silicon và các sản phẩm của silicon đã được sử dụng từ lâu để độn trong phẫu thuật thẩm mỹ [32]. Thời trước, silicon được bơm trực tiếp dưới da để làm căng da. Thật không may, silicon tự do thường gây phản ứng xơ và u hạt rồi cuối cùng gây biến dạng da phủ. Về mặt hình ảnh, người ta thấy dầy da phủ, các nốt mô mềm trong mô dưới da, và tăng tỷ trọng rải rác (silicon) (Hình 14). Nếu phản ứng xơ và mô hạt nặng, bờ da biến dạng nhiều. Ngày nay, các sản phẩm silicon ít được sử dụng, và khi sử dụng được bơm vào túi nên ít gây phản ứng mô.

 

Hình 14. CT + C phía trên (A) và dưới (B) cho thấy các vùng tăng tỷ trọng và tỷ trọng trung gian ở mô mềm dưới da hai má bị căng ra. Bệnh nhân này đã bơm silicon (vùng tăng tỷ trọng) vào má cách đó vài năm rồi trở thành phản ứng dị vật (tỷ trọng trung gian). CT (C) cho thấy silicon bám vào cung gò má phải. Đây là hình khá điển hình của các sản phẩm độn mặt gần đây.

 

15. Độn Alloderm

Rất nhiều chất, cả tự rụng (tự tiêu) và không rụng, đã được dùng để độn mô mềm. Không có chất nào là lý tưởng để độn mô mềm. Alloderm cấy chân bì kết hợp các lợi ích của cả ghép tự thân và ghép cùng loài. Alloderm là sản phẩm hữu ích trong tạo hình mặt và sửa chữa vết bỏng [33-42]. Trên CT, nó tăng tỷ trọng hơn cơ nhưng thấp hơn xương (Hình 15). Trên MRI, Alloderm thường có cường độ thấp-trung gian trên tất cả các chuỗi xung.

 

Hình 15. CT đặt cửa sổ hẹp (A) và rộng (B) ở một bệnh nhân có độn miếng tạo hình ở hai má.

 

16. Dị vật

Trong khi nhiều dị vật có tỷ trọng không thay đổi theo thời gian thì một số dị vật bằng gỗ ngấm nước có thể thay đổi tỷ trọng bằng mô mềm. Nếu không lấy ra các dị vật đầu mặt cổ có thể tạo thành áp xe, giả phình mạch máu hoặc di chuyển trong cơ thể vào ngực, cột sống, thậm chí nội sọ [43-56].

Trong một vài thập kỷ gần đây, nhiều người đã thích ăn cá và thịt gà hơn ăn thịt để giữ chế độ ăn kiêng. Xương gà và gia cầm khá lớn và đủ cản quang để nhận ra trên phim X quang thường và CT. Một vài nghiên cứu cho thấy rằng CT có thể phát hiện hầu như mọi loại xương cá, trong khi phim X quang có độ nhậy thấp [57-60].

Xương của cá vược vằn, cá vược biển, cá tuyết, cá bơn, gray sole (một loại cá nước ngọt), cá êfin (một loại cá tuyết), cá bơn halibut, cá mùi, cá hồng, cá ôt-me (smelt), monk fish, cá bơn sao, cá chào mào (gurnard), cá rô trắng thường được thấy rõ trên phim X quang thường và CT. Thường trên phim CT, vị trí của xương cá được nhận ra bởi sự ngấm thuốc cản quang khu trú do phản ứng viêm và các ổ tụ khí gần hầu (Hình 16).

 

 Hình 16. Phim định vị (A) và phim CT + C (B) cho thấy dị vật (xương cá) ở khoang sau hầu kèm theo phù viêm và khí.

 

II. Các tổn thương chứa mỡ

1. U mỡ thông thường

Mô mỡ và mô giàu mỡ chiếm 15% đến 20% cơ thể, mặc dù ở người béo có thể tới 40% [61]. Vị trí phổ biến nhất của u mỡ (lipoma) thông thường ở vùng trên đòn là gáy, hố thượng đòn cũng hay có. Nhiều lipoma cũng có thể thấy trong hội chứng Gardner, bệnh đa u tuyến nội tiết (multiple endocrine neoplasia), bệnh u xơ thần kinh, hoặc hiếm hơn trong bệnh u mỡ (lipomatosis) có tính gia đình, mặc dù vậy các lipoma phổ biến là lẻ tẻ. Mỡ trong lipoma không được cơ thể sử dụng, ngay cả trong các trường hợp đói trường diễn. Do đó, khi một người tăng cân, lipoma có thể to lên, nhưng khi sụt cân thì lipoma sẽ không nhỏ lại.

Mặc dù có nhiều loại mô học của lipoma (myxoid lipoma, angiolipoma, pleomorphic lipoma, spindle cell lipoma, và myelolipoma), về mặt hình ảnh chúng thường có các bờ nhẵn, không thâm nhiễm và hầu như chỉ chứa mỡ (Hình 17). Do đó, trên CT chúng có tỷ trọng thấp, trong khi trên MRI chúng có tín hiệu cao trên T1W và tín hiệu trung gian tới cao trên fast spin-echo (FSE) T2W. Khoảng 8% lipoma thông thường chứa dưới 95% mỡ, trong các trường hợp này có thể không  phân biệt được với các u mỡ không điển hình [62]. Hiếm khi chảy máu diễn ra trong lipoma thông thường. Chính trong các trường hợp đó người ta có thể thấy một khối ranh giới rõ với các vùng tỷ trọng cao trên CT và cường độ tín hiệu cao trên cả T1W và T2W.

Các đặc điểm siêu âm của lipoma là khối có thể ép, ranh giới rõ hình elip với trục dọc song song với da. Phần lớn lipoma tăng âm; tuy nhiên, ¼ các trường hợp là đồng âm hoặc giảm âm so với cơ. Trong lipoma có nhiều dải tăng âm song song với bề mặt da [63]. Phát hiện bóng cản hoặc tăng âm phía sau gợi ý chẩn đoán phân biệt.

 

Hình 17. A, CT + C cho thấy khối có nhiều mỡ trong mô dưới da gáy. B, CT + C cho thấy khối chứa mỡ ranh giới rõ ở mô dưới da gáy. Mặc dù kích thước khối lớn, bờ của nó nhẵn, không thâm nhiễm. C, ảnh T1W cho thấy khối giới hạn rõ, tín hiệu cao nằm giữa các cơ cạnh cột sống trái. Tổn thương đồng tín hiệu với mỡ bình thường. D, T1W khử mỡ, tiêm thuốc đối quang cho thấy khối bị khử như mỡ bình thường. Tất cả các bệnh nhân trên có lipoma thông thường.

 

2. Lipoma (trong cơ) thâm nhiễm

U mỡ trong cơ (intramuscular lipoma) là khối u không có vỏ, hiếm gặp, cũng được gọi là u mỡ thâm nhiễm (infiltrating lipoma) do hình thức phát triển thâm nhiễm của chúng. Về mặt mô học, mô mỡ đơn không bào (monovacuolar) được thấy giữa các sợi cơ, và trong các trường hợp cực hiếm thì cơ bị thay thế toàn bộ bằng mô mỡ. Kiểm tra bệnh học cẩn thận là cần thiết để tránh chẩn đoán nhầm với liposarcoma biệt hóa cao. Cắt bỏ hoàn toàn thường khó và tỷ lệ tái phát sau phẫu thuật từ 3% tới 62%. Thực tế, cắt không hoàn toàn được ưa thích bởi sự phát triển của rối loạn hoạt động cơ do thâm nhiễm mỡ là từ từ, và bệnh nhân có sự bù trừ tốt thông qua các nhóm cơ khác.

Trên CT khối mỡ điển hình nằm ở trung tâm mô chứa mỡ của cổ. Các dấu hiệu MRI của lipoma trong cơ có thể biến đổi từ dạng lipoma thông thường đồng nhất tới một tổn thương lớn, không đồng nhất với bờ thâm nhiễm. Sự xuất hiện của bờ thâm nhiễm và các thớ cơ hoà lẫn bên trong lipoma trong cơ cho biết đó là một tổn thương lành tính hơn là ác tính, và mô mỡ phát triển trong các thớ cơ như vậy thấy ở 1/3 các trường hợp (Hình 18) [64]. Thêm vào, khối không chia múi là dấu hiệu hữu ích trong chẩn đoán phân biệt lipoma trong cơ với liposarcoma biệt hóa cao thường có nhiều cục nhỏ (multinodular) [65-70].

 

Hình 18. CT + C cho thấy một khối tỷ trọng mỡ ở cổ phải. Khối xâm lấn cơ ức đòn chũm phải. Bệnh nhân này có lipoma thâm nhiễm.

 

3. Bệnh Madelung

Đa u mỡ đối xứng (multiple symmetric lipomatosis) là một bệnh hiếm, không biết căn nguyên  được Madelung mô tả ở Đức năm 1888, Launois và Bensaude mô tả ở Pháp năm 1898. Bệnh đặc trưng bởi sự lắng đọng mỡ ở cổ và thân trên chia thành ngăn, nhưng không có vỏ. Sự lắng đọng thường diễn ra chậm, hậu quả ban đầu của chúng chỉ là thẩm mỹ. Tuy nhiên, hiếm khi chúng có thể dẫn tới chèn ép thanh quản, khí quản và thực quản cổ.

Bệnh này thường xảy ra ở nam giới, tuổi trung niên, nguồn gốc Địa Trung Hải với tiền sử nghiện rượu. Bệnh được cho là do thay đổi trong chuyển hóa lipit. Cắt bỏ các khối mỡ là điều trị được lựa chọn; tuy nhiên tái phát thì phổ biến [71].  Lắng đọng mỡ có thể xuất hiện hầu như bất cứ chỗ nào của cổ, nhưng thường ở gáy sâu tới cơ thang và cơ ức đòn chũm, trong hố thượng đòn và giữa các cơ cạnh cột sống. Mỡ quá phát còn có thể thấy ở trước cổ, trung thất trên, các khoang trước cột sống và trước khí quản, má [72].

Về hình ảnh, hình thái chia ngăn của mỡ (Hình 19) chỉ ra sự khác biệt với béo phì, trong béo phì có sự tăng toàn thể mỡ trong mô dưới da (Hình 20). Các khối điển hình không vôi hóa hoặc cốt hóa, và không xâm lấn các cấu trúc mạch máu gần kề.

 

Hình 19. CT (A và B) cho thấy nhiều khối mỡ riêng biệt trong mô dưới da gáy. T1W (C) cho thấy các khối mỡ giới hạn rõ ở gáy. Bệnh nhân mắc bệnh Madelung.

 

Hình 20. CT cho thấy mỡ lan rộng trong mô mềm dưới da của bệnh nhân béo phì. Không có các khối mỡ riêng biệt như trong bệnh Madelung.

 

4. Liposarcoma

Sacom mỡ (liposarcoma) chiếm 15% đến 18% tất các khối mô mềm ác tính. Chúng xảy ra một cách điển hình ở thập niên thứ tư đến thứ sáu của cuộc đời, phổ biến ở nam. Liposarcoma được phát hiện chủ yếu trong các mô sâu, khác với lipoma thường mọc ở nông. Khoảng 3% xảy ra ở đầu và cổ, phần lớn ở cổ và má [61]. Điều trị lựa chọn là phẫu thuật cắt bỏ rộng. Có 25% tới 46% liposarcoma tái phát, phần lớn là loại tế bào tròn hoặc đa hình (pleomorphic).

Trên CT, liposarcoma có thể giống lipoma thông thường hoặc chúng có thể có mật độ mô mềm rải rác bên trong (Hình 21). Trong các trường hợp hiếm hơn, mỡ được thấy không đáng kể (Hình 22). Liposarcoma biệt hóa cao có thể có nhiều hình thái trên MRI. Điển hình, chúng có các đặc điểm gợi ý của một lipoma lành tính (một khối ranh giới rõ với cường độ tín hiệu cao trên T1 và thấp-trung gian trên T2W, rất ít hoặc không nổi rõ sau tiêm chất đối quang). Trong các liposarcoma kém biệt hóa hơn (myxoid, pleomorphic, và round cell), đa số các u điển hình có cường độ tín hiệu T1W thấp, chỉ có thể trông thấy các đảo mỡ rải rác và các vách. Các ảnh T2W thường cho thấy phần lớn thành phần của khối có cường độ trung gian tới cao, còn các đảo mỡ cường độ tín hiệu tương đối thấp tới trung gian [73]. Các khối u càng kém biệt hóa thì ngấm thuốc cản quang càng nổi rõ hình thô đại của chất liên kết bên trong.

 

Hình 21. CT + C cho thấy khối chủ yếu chứa mỡ nhưng không đồng nhất ở cổ sau trái. Một số đoạn của bờ là rõ, một số đoạn khác không rõ. Bệnh nhân này có liposarcoma.

 

 

Hình 22. CT + C ở một bệnh nhân trước đó đã được phẫu thuật liposarcoma cổ và thanh quản trái. Cổ trái to nhanh, và CT cho thấy một khối không đồng nhất, giới hạn rõ, hơi nổi rõ sau tiêm thuốc cản quang. Khi phẫu thuật người ta thấy đây là liposarcoma tái phát, chảy máu.

 

 

Ghi chú

Một vài định nghĩa:

–         dermis (corium-bì) = chân bì, lớp da thực sự: một lớp mô sống dầy nằm dưới epidermis. Chân bì gồm các mô liên kết lỏng, trong đó có mao mạch, mạch bạch huyết, phần cuối của thần kinh cảm giác, tuyến mồ hôi và ống dẫn, nang lông, tuyến bã và các sợi cơ trơn.

–         epidermis = biểu bì, lớp ngoài của da, được chia làm bốn lớp. Lớp trong cùng là lớp mầm (lớp Malpighi) gồm các tế bào phân chia liên tục. Ba lớp kia được đổi mới liên tục vì các tế bào từ lớp mầm dần dần bị đẩy ra ngoài và không ngừng được thấm keratin. Lớp ngoài cùng là lớp sừng gồm các tế bào chết có bào tương hoàn toàn bị keratin thay thế.